للمرة الأولى.. توفير أول علاج جيني لطفلة مصابة بـ"ضمور العضلات الشوكي"

بدأ، اليوم، مستشفى الجليلة التخصصي للأطفال، المستشفى الأول والوحيد المتخصص في طب الأطفال في الدولة، خطته؛ لتقديم أول علاج جيني لمرض ضمور العضلات الشوكي SMA.

وأوضح فريق عمل المستشفى أن خطة العلاج تستهدف طفلة عربية، تبلغ من العمر خمسة أشهر، وذلك في سابقة هي الأولى من نوعها على مستوى الدولة.

وواصل الفريق الطبي أن تلك الخطة العلاجية تؤكد امتلاك دبي ودولة الإمارات على وجه العموم للكفاءات والتجهيزات والإمكانات اللازمة لدعم وتوطيد قدرة منظومتها الصحية المتكاملة على تقديم أفضل أشكال الرعاية وأحدث العلاجات وأكثرها فعالية للمرضى من أجل ضمان حياة صحية وآمنة لجميع أفراد المجتمع.

ويوفر مستشفى الجليلة التخصصي للأطفال جميع الموارد المطلوبة لعلاج مثل هذه الحالات تحت سقف واحد في المستشفى، مدعوما بفريق متعدد التخصصات من الخبراء ضمن مركز التميز لطب الأعصاب، ومركز الجينوم، والأقسام المساندة في المستشفى، ضمن منظومة عمل متكاملة لتقديم العلاج اللازم لمثل هذه الحالات الصعبة.

وكشف المستشفى، عن تفاصيل الحالة، حيث أن المريضة التي ستتلقى العلاج الجيني هي طفلة عربية تبلغ من العمر خمسة أشهر مصابة بمرض ضمور العضلات الشوكي في العمود الفقري، وهو مرض وراثي تسببه طفرة في جين الخلايا العصبية الحركية (SMN1)، من خلال علاج مبتكر يعرف باسم AVXS-101 Zolgensma، وهو حاصل على موافقة إدارة الغذاء والدواء الأمريكية، والجهات الصحية الرسمية في دولة الإمارات، لمعالجة المسببات الجذرية للمرض وإنهاء معاناة الطفلة، وتمكينها من ممارسة حياتها بشكل أفضل في المستقبل.

واستقبل مستشفى الجليلة للأطفال الطفلة بينما كانت تعاني من ضعف عام وضعف بالتحكم في حركة رأسها، وأطرافها السفلية، حيث تم عمل الفحوصات اللازمة لها من قبل الأطباء المختصين، بما في ذلك الفحص الجيني الذي أجري في مركز الجليلة للجينوم، وأكد إصابتها بمرض ضمور العضلات الشوكي، حيث ظهرت نتيجة هذا الفحص خلال 48 ساعة فقط في حين يتطلب الأمر من أسبوعين إلى أربعة أسابيع للحصول على نتيجته فيما لو تم إرساله لمختبرات خارج الدولة.

و بهذه المناسبة، قال الدكتور محمد العوضي، المدير التنفيذي للعمليات في مستشفى الجليلة التخصصي للأطفال، اليوم، إن قيمة العلاج الجيني لهذا المرض مرتفعة للغاية، بينما تمت تغطيتها من قبل إحدى شركات التأمين العاملة في الدولة، الأمر الذي يبرز تكامل مكونات المنظومة الصحية في دبي بما يسهم في توفير الرعاية الصحية التخصصية عالية الجودة.

و يعد مرض ضمور العضلات الشوكي في العمود الفقري SMA، أشد أشكال ضمور العضلات الشوكي، وأحد الأسباب الوراثية الرئيسية التي تسبب مرض ووفاة حديثي الولادة، إذ يقوم جين SMN1 بترميز بروتين الخلايا العصبية SMN، وهذا البروتين يوجد في جميع أنحاء الجسم، وهو مهم جدا لصيانة وعمل الخلايا العصبية المتخصصة، والتي تسمى الخلايا العصبية الحركية، التي تتحكم في حركة العضلات الموجودة في كامل الجسم.

حيث أن يصيب المرض الأطفال في مرحلة مبكرة من حياتهم، ويسبب لهم مشكلات في رفع وتحريك الرأس، والبلع، والتنفس، فضلا عن صعوبات في أداء وظائف الجسم الأساسية للحياة.