أطلقت دائرة الصحة – أبوظبي، أحد أكثر برامج الفحوصات الجينية للمواليد الجدد شمولاً على مستوى العالم في أبوظبي، بهدف اكتشاف وتشخيص الأمراض مبكراً، وتصميم التدخلات العلاجية الشخصية وتحسين المخرجات الصحية لأجيال المستقبل.
البرنامج يستخدم تقنيات التسلسل الجيني الكامل لفحص أكثر من 815 حالة وراثية
ويستخدم برنامج الفحوصات الجينية للمواليد الجدد تقنيات التسلسل الجيني الكامل لفحص أكثر من 815 حالة وراثية تصيب الأطفال ويمكن علاجها، بما يجعله أحد أكثر برامج الفحوصات الجينية شمولاً للمواليد الجدد في العالم.
تطبيق المرحلة الأولى من البرنامج بشكل اختياري
ومع توظيف إمكانات علوم الجينوم والذكاء الاصطناعي، تم تطبيق المرحلة الأولى من البرنامج بشكل اختياري في مستشفى كند ومستشفى دانة الإمارات للنساء والأطفال بالشراكة مع M42.
ومن المقرر توسيع نطاق هذه المبادرة لتشمل جميع مستشفيات رعاية الأمهات والولادة لفحص جميع المواليد المواطنين وأبناء المواطنات في الإمارة، ما يرسخ ريادة أبوظبي في توفير الرعاية الصحية الوقائية والطب الدقيق.
ومن خلال جمع واختبار عينات دم الحبل السري عند الولادة بموافقة الوالدين، يتمكن مقدمو الرعاية الصحية من تحديد حالات صحية قد لا تظهر أعراضها عند الولادة، لكن تأثيرها على صحة الطفل يبقى أمراً وارداً عند التأخر في علاجها.
ومن الحالات التي يتم فحصها في إطار البرنامج الاضطرابات الأيضية، ونقص المناعة، وأمراض الدم، والأمراض النادرة مثل ضمور العضلات الشوكي، والتي يمكن علاجها وتحسين جودة حياة المولود باستخدام العلاجات الجينية المتاحة وبوضع خطط رعاية شخصية لكل مولود مصاب في وقت مبكر من الحياة.
ورشة عمل لمراجعة اللوحة الجينية التي يشملها الفحص ورحلة المريض
ودعماً لإطلاق البرنامج، نظمت دائرة الصحة – أبوظبي ورشة عمل لمراجعة اللوحة الجينية التي يشملها الفحص ورحلة المريض مع المتخصصين في الرعاية من المؤسسات الصحية المعنية في الإمارة.
وتعاونت الدائرة أيضاً مع M42 لتدريب 16 من أطباء الأطفال وحديثي الولادة ضمن 3 مستشفيات لرعاية الأمهات والولادة وهي مستشفى الكورنيش ومستشفى دانة الإمارات للنساء والأطفال ومستشفى كند، على ممارسات المشورة الجينية وأهمية الفحوصات الجينية لحديثي الولادة. وتم تنظيم ورش عمل شاملة جمعت أطباء التوليد وكوادر القبالة والتمريض والفرق الفنية من هذه المنشآت.
وتصدر تقارير الفحوصات خلال 21 يوماً، حيث يتلقى أولياء الأمور المشورة الجينية وتتم إحالتهم لفريق رعاية متعدد التخصصات في حال التوصل لأي نتائج تحتاج لتدخل طبي.
ويمكّن الكشف المبكر من إتمام التدخلات الطبية في الوقت المناسب ما ينسجم مع استراتيجية أبوظبي لتوظيف علم الجينوم ضمن مختلف جوانب صحة الأسرة، بما يشمل فحوصات ما قبل الزواج والمشورة الجينية، ما يؤسس منظومة رعاية شاملة تركز على الأسرة. وتهدف مثل هذه المبادرات للحد من انتشار الأمراض الوراثية، والتوعية بالخيارات الإنجابية، وإتاحة التدخل الطبي المبكر وإرساء مستقبل قائم على الرعاية الصحية الشخصية والوقائية.